Foto: Alex, Tomás, Camila y Erwin
Somos Alex y Camila
Padres de Tomás y Erwin
Este es nuestro testimonio
Tomás es nuestro hijo mayor de 5 años, nació en el año 2018 sin ninguna complicación, fue cumpliendo sus etapas del desarrollo de forma normal y con muy buena salud. Alrededor de los 3 años y medio desde el colegio nos derivaron a terapeuta ocupacional por algunos problemas motores que pesquisaron al compararlo con los demás niños y fue el Terapeuta quien luego de su evaluación nos dijo que tenía un retraso motor severo según la puntuación de sus escalas, así que iniciamos sesiones de terapia ocupacional para nivelar su retraso, pero al pasar los meses no vimos avances y es en ese momento en donde partió nuestra preocupación.
Se confirma el diagnóstico de DMD
Lo llevamos a un Traumatólogo infantil quien luego de su examen físico y exámenes de sangre nos dijo que Tomás tenía Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) pero que este diagnóstico debía ser confirmado con un examen genético y que su evaluación debía continuar con la especialidad de Neurología.
En Febrero del 2023 posterior a su visita con la neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares le tomamos el examen genético cuya muestra se envía a Estados Unidos y el resultado se demora un mes.
Finalmente llegó el día en que se confirmó el diagnóstico de DMD y nos dijeron que actualmente no había ningún tratamiento para Tomás, solo debíamos esperar la progresión natural de la enfermedad.
FDA aprueba el primer medicamento para DMD
Como padres no quisimos quedarnos con eso, así que fuimos estudiando sobre el tema y siguiendo las publicaciones de los ensayos vigentes en cuanto a los potenciales tratamientos contra Duchenne, ¡hasta que llegó el gran día! La FDA aprobó el primer medicamento de terapia genética específico para la DMD cuyo objetivo es detener la progresión de la enfermedad.
Tomamos contacto con Sarepta que es el laboratorio que patentó este medicamento llamado Elevidys y luego de confirmar que Tomás cumplía con los requisitos de administración nos enlazaron con el hospital de niños de Arkansas en Estados Unidos, quienes nos entregaron una cotización por casi 4 millones de dólares.
No podíamos creer lo que estábamos leyendo, la única opción de tratamiento que tiene nuestro hijo tenía un precio inalcanzable para nuestra familia.
Foto: Cotización Hospital Arkansas.
Inicia campaña de recaudación
Por segunda vez no quisimos bajar los brazos y esa misma noche iniciamos la campaña #TomasContraDuchenne.
Esta campaña tiene como objetivo reunir los fondos necesarios para costear el tratamiento que se debe administrar por única vez en la vida antes de los 6 años en Estados Unidos.
Estamos contra el tiempo ya que tenemos meses para reunir este dinero. Es por eso que si estas leyendo este testimonio te pedimos que nos ayudes con dinero y/o difusión, para lograr el tan anhelado tratamiento para Tomás.
#TomasContraDuchenne
Necesito tu ayuda para costear el medicamento más caro del mundo. Puedes colaborarme haciendo una donación o difundiendo en las redes sociales.
Juntos podemos logralo.
